Богданов Игорь Олегович (bogdan_63) wrote,
Богданов Игорь Олегович
bogdan_63

В Челябинской области выявлен первый случай тирозинемии

В медико-генетическую консультацию ЧОДКБ пришла мама с полуторогодовалым малышом. У крохи наблюдалась задержка развития. Печень увеличена. Врачи предположили тирозинемию - редчайшее генетическое заболевание. По всему миру тирозинемия поражает примерно 1 человека из ста тысяч. В практике региональных генетиков такой диагноз еще не ставился никому.

Генетические анализы подтвердили предположения врачей – у малыша обнаружилась тирозинемия первого типа.

Тяжелая патология связана с недостатком нужных для обмена аминокислоты тирозина ферментов, необходимых в организме. Если тирозинемию не лечить, это приведет к необратимым изменениям в почках, печени и нервной системе.

Главный генетик Челябинской области Галина Буянова смотрит на ситуацию реалистично:

- Тирозинемия входит в список орфанных заболеваний. Для ее лечения нужны дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты. Без них прогноз был бы намного хуже. Тирозинемия не лечится. Но лекарства помогут ребенку сохранить достойное качество жизни и радовать родителей. Мы сейчас подбираем правильную дозировку.

Ссылка на оригинал: http://chel.mk.ru/science/2018/05/11/v-chelyabinskoy-oblasti-vyyavlen-pervyy-sluchay-tirozinemii.html
Tags: медицина
Subscribe
promo bogdan_63 december 1, 2021 13:42 950
Buy for 200 tokens
Очень рад, что вы заглянули в мой блог! Надеюсь, вам будут интересны мои записи. Предлагаю для начала посмотреть разделы: Мой сайт СССР Россия Медицина Медицинские байки Юмор Образование История Культура Буду рад всем новым друзьям. Присоединяйтесь, пообщаемся!…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

  • 0 comments