?

Log in

No account? Create an account

May 12th, 2018

В медико-генетическую консультацию ЧОДКБ пришла мама с полуторогодовалым малышом. У крохи наблюдалась задержка развития. Печень увеличена. Врачи предположили тирозинемию - редчайшее генетическое заболевание. По всему миру тирозинемия поражает примерно 1 человека из ста тысяч. В практике региональных генетиков такой диагноз еще не ставился никому.

Генетические анализы подтвердили предположения врачей – у малыша обнаружилась тирозинемия первого типа.

Тяжелая патология связана с недостатком нужных для обмена аминокислоты тирозина ферментов, необходимых в организме. Если тирозинемию не лечить, это приведет к необратимым изменениям в почках, печени и нервной системе.

Главный генетик Челябинской области Галина Буянова смотрит на ситуацию реалистично:

- Тирозинемия входит в список орфанных заболеваний. Для ее лечения нужны дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты. Без них прогноз был бы намного хуже. Тирозинемия не лечится. Но лекарства помогут ребенку сохранить достойное качество жизни и радовать родителей. Мы сейчас подбираем правильную дозировку.

Ссылка на оригинал: http://chel.mk.ru/science/2018/05/11/v-chelyabinskoy-oblasti-vyyavlen-pervyy-sluchay-tirozinemii.html
promo bogdan_63 декабрь 1, 2021 13:42 928
Buy for 200 tokens
Очень рад, что вы заглянули в мой блог! Надеюсь, вам будут интересны мои записи. Предлагаю для начала посмотреть разделы: Мой сайт СССР Россия Медицина Медицинские байки Юмор Образование История Культура Буду рад всем новым друзьям. Присоединяйтесь, пообщаемся!…

[reposted post] Ода медсестрам

Повторяю текст, написанный два года назад. Дорогие медсестрички, с праздником!


Рассказать про медсестер мне захотелось после одного случая.

Read more...Collapse )

Profile

Врач
bogdan_63
Богданов Игорь Олегович
Сайт доктора Богданова

Latest Month

September 2019
S M T W T F S
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
2930     
Powered by LiveJournal.com
Designed by Paulina Bozek