Случилось это летом. То лето у нас выдалось довольно жарким, что бывает нечасто. Работала я первый год, мне не светил отпуск, и я моталась по двум участкам, обслуживая вызова, к счастью, их в разгар лета было немного.
К Алешке, мальчугану лет пяти, за месяц меня вызвали порядка шести раз. Жалобы каждый раз были однотипными: внезапное повышение температуры до 38,5-39,0, головная боль, иногда однократная рвота. Конечно, в первый-второй раз я думала и о ОРВИ, и о менингите, и о кишечной инфекции, и о начале бог знает чего. Но на второй день болезни мальчишка уже был, как огурчик, не проявляя больше никаких симптомов. Клинические анализы в светлый промежуток были абсолютно первозданными. Осматривая его во время лихорадки, я не находила ничего. Ни катаральных явлений, ни менингиальных знаков, ни болезненного живота. Ничего, кроме горячей, сухой кожи, да внешности…
А внешность у Алешки была особенная. Он был белобрысым и белокожим, с редкими тонкими волосами, едва приметными белесыми бровями и бесцветными ресницами, с оттопыренными, низко расположенными ушами. Кожа у него всегда была сухой, тонкие ногти на руках и ногах вечно слоились, на мизинцах были деформированы. Улыбка мальчишки обнажала аномально расположенные и как-то несуразно развернутые зубы, он носил пластинку для исправления прикуса. Речь у Алешки была не совсем понятная. И я думала: виной ли тому привыкание к ношению этой пластинки? Его мама сетовала, что проблем с Алешкой очень много, вот наблюдаются у ортодонта, логопеда. А еще у кардиолога. У сына пролапс митрального клапана и ложные хорды. В детский сад сынишка ходить не смог, потому что без конца болел. И если все «нормальные» дети болеют в основном зимой, то Алеша умудрялся болеть больше даже в теплое время года, вот как сейчас. Походил год, и забрали из сада, благо у матери есть возможность сидеть с
ним дома.
Мама у Алешки была такая же блондинистая и белокожая, волосы хоть и не отличались густотой, но были на порядок лучше, чем у сына. А вот грудью Алешку она не кормила ни дня, потому что с молочными железами у нее были проблемы, и это имело значение, но стало понятно и выяснилось позднее.
Придя к Алешке на очередной вызов по поводу высокой температуры, я, наконец, поняла, что с ним. Мальчишка не потел, совсем не потел. Соответственно он получал тепловые удары. Все подтверждало это. Температура, как правило, повышалась после прогулки на улице, где стояло +25 в тени. Таблетка парацетамола, обильное питье, прохладная комната, вентилятор и холодные примочки делали его здоровым. Но и будучи «здоровым» мальчик не любил прогулки и подвижные игры, им предпочитал спокойные занятия и уединение в холодке. Вскоре вентилятор в его комнате сменился кондиционером, в обиходе появились увлажняющие крема, а родители научились избегать у сына тепловых ударов.
Поняв, что Алешка просто не умеет потеть, я направила его тогда к дерматологу, потом к генетику, дело завертелось…
Мальчику был поставлен диагноз ангидротической эктодермальной дисплазии, он же синдром Криста - Сименса-Турена, наследование которого происходит преимущественно по сцепленному с Х-хромосомой механизму. Его мать оказалась носителем патологического гена. Правда потеть она умела, но некоторых особенностей, как носителя, у нее набралась куча.
Агидротическая дисплазия – наследственное заболевание, при котором происходит генетически обусловленное нарушение развития наружного зародышевого листка - эктодермы. Поэтому основные симптомы патологии затрагивают кожу, волосы, зубы, потовые, сальные, молочные железы. Характерный симптомокомплекс независимо друг от друга описывали Дж. Турен (1848г.), стоматолог Дж.Крист (1913г.) и дерматолог Х.Сименс (1929 г.). Причина наиболее распространенной формы заболевания является повреждение гена ЕДА, расположенного на Х-хромосоме, он кодирует белок под названием эктодисплазин-а, который отвечает за развитие производных эктодермы. Половое распределение среди больных сильно смещено в сторону мужского пола.
Он не умеет потеть
Journal information